视网膜色素变性疾病

结节病为基因突变官能人传染病。其基因突变手段有 经常突变隐官能、显官能和官能速食 隐官能三种，以隐官能基因突变最多(70-90%)；显官能基因突变为数(3-20%)；官能速食基因突变最少(10%)；以外认为，经常突变显官能基因突变型至少有两个基因座位，坐落于第一号突变短臂与第三号突变索科利夫卡。官能速食基因突变基因坐落于X突变短臂二区周边地区和第二区周边地区。

关于发病衍生物在数20-30年来，有有一些属于自己熟识。病理学生理方面，注意到视网膜色素上皮细胞内对视细胞内外节盘膜的吞噬消化病变，致使外节盘膜崩溃物残留，堆积形成一层梯子放任水分从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞内的进行官能营养不良及逐渐变官能人和消退。这个过程已在一种有病变视网膜色素变官能人的RCS獭视网膜中的受益证实。

至于视网膜色素上皮细胞内吞噬病变的原因，以外还不清楚，显然与基因异经常、某些激酶的缺少及细胞内内障碍有关。在生物化学方面，注意到结节水痘体液免疫、细胞内免疫原则上有异经常，玻璃人体内有诱导的T细胞内、B细胞内与巨噬细胞内，视网膜色素上皮细胞内表达HLA-DR抗原，正经常人则没有这种表现。同时也注意到结节水痘免疫官能现象，但以外对结节病前提为免疫官能病尚缺少充分依据。在机械方面，注意到结节水痘脂质细胞内内异经常，视网膜中的有脂黑褐色的胶体聚积；锌、铜、磷等钾及激酶细胞内内有异经常。因此结节病的诱发显然实际上多种的发病衍生物。